A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou a aprovação do registro do medicamento Sephience, uma nova opção terapêutica para o tratamento da fenilcetonúria. A doença é de origem genética e se caracteriza pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina, aminoácido presente em proteínas, em tirosina.
A fenilalanina é essencial ao organismo, mas em pacientes com fenilcetonúria, sua elevação no sangue pode ser neurotóxica, levando a graves sequelas como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual irreversível.
Entendendo a Fenilcetonúria e o Novo Tratamento
O controle dos níveis de fenilalanina no sangue deve ser iniciado logo no primeiro mês de vida e mantido por toda a vida. O Sephience, indicado para pacientes pediátricos e adultos, atua auxiliando na quebra deste aminoácido, o que pode expandir as opções dietéticas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é diagnosticada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
Diagnóstico e Acesso ao Teste
O diagnóstico precoce é realizado pela detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. Para garantir a precisão do exame, é recomendado que a coleta de sangue do recém-nascido ocorra após 48 horas de vida, assegurando a ingestão de proteínas suficientes.
O exame para detecção da fenilcetonúria é oferecido gratuitamente a toda a população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Sintomas e Cuidados Essenciais
Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. No entanto, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor tornam-se evidentes por volta dos seis meses de idade. Sem tratamento iniciado no primeiro mês de vida, a condição pode evoluir para deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, e distúrbios comportamentais.
É fundamental que as famílias estejam atentas aos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina, especialmente em produtos que contenham o adoçante aspartame, cujo consumo é proibido para esses pacientes.
Com informações da Agência Brasil
