O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, reforça a importância de ações focadas no acolhimento e na tecnologia para pacientes com condições que afetam um número reduzido de indivíduos. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivam com uma das quase 8 mil doenças raras identificadas mundialmente.
Acolhimento especializado para ‘raros’
A realidade de longos anos de diagnósticos equivocados e a desvalorização de sintomas levou o Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), a fundar a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros em Taubaté, São Paulo. A instituição filantrópica, inaugurada em dezembro de 2023, é pioneira no atendimento gratuito e exclusivo a pessoas com doenças raras.
Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, destaca a gratidão do Padre Marlon em querer evitar que outros passem por experiências semelhantes. “Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei'”. A casa já atendeu mais de 3 mil pessoas, oferecendo atendimento ambulatorial multidisciplinar.
Tecnologia a favor do diagnóstico
O projeto Genomas Raros, uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Ministério da Saúde, utiliza o sequenciamento genético como ferramenta para agilizar diagnósticos de doenças raras e risco de câncer hereditário. Desde 2019, a iniciativa já realizou cerca de 10 mil sequenciamentos moleculares em pacientes do SUS.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico no Einstein, ressalta o objetivo de testar a viabilidade desses exames de alto custo dentro do Sistema Único de Saúde. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”.
Diversidade genética brasileira e políticas públicas
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, enfatiza a importância de pesquisas com sequenciamento genético adaptadas à diversidade étnica brasileira. “Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso”.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que busca organizar a rede de atendimento e ampliar o acesso ao diagnóstico e a tratamentos mais efetivos. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são vistos como essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Com informações da Agência Brasil
