O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou a implementação de uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA, uma tecnologia que promete revolucionar o diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que este avanço reduza o tempo de espera para um diagnóstico de cerca de sete anos para apenas seis meses, beneficiando aproximadamente 13 milhões de brasileiros que vivem com alguma dessas condições.
Ampliação do acesso e redução de custos
A iniciativa, divulgada pelo Ministério da Saúde, prevê o atendimento de até 20 mil demandas por ano em todo o país. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o sequenciamento completo do exoma, um exame que no mercado pode custar R$ 5 mil, será oferecido pelo SUS por um valor estimado de R$ 1,2 mil. Este investimento inicial de R$ 26 milhões visa democratizar o acesso a diagnósticos precisos.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que a nova tecnologia oferece uma resolução diagnóstica bastante precisa. “É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”, afirmou.
Coleta e expansão da rede
A coleta do material genético para o exame é simples, podendo ser realizada com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de uma amostra de sangue. Essa metodologia permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma vasta gama de condições genéticas.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados, e a meta é expandir essa rede para todos os estados até abril de 2026. Em 90 dias de testes com a ferramenta, 412 exames foram sequenciados e 175 laudos emitidos.
Novidades no tratamento e vozes da comunidade
Além da tecnologia de diagnóstico, o Ministério da Saúde também anunciou o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) por meio de uma terapia gênica inovadora. Segundo o ministério, todas as crianças que receberam essa terapia apresentaram interrupção na progressão da doença.
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços. Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, ressaltou a importância das políticas públicas. Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras), destacou a necessidade de divulgar amplamente o novo serviço e fortalecer as entidades de defesa dos pacientes.
Com informações da Agência Brasil
